3月16日下午，北京市首家罕見病專業(yè)診療機構(gòu)——北京罕萌診所在天竺綜保區(qū)揭牌開業(yè)。來自北京協(xié)和醫(yī)院、北京兒童醫(yī)院、上海交大附屬新華醫(yī)院、河北醫(yī)科大學第二醫(yī)院等多所醫(yī)院的專家診療團隊開展了現(xiàn)場會診，開出了診所首張罕見病藥品處方。

　　罕萌診所是由中國罕見病聯(lián)盟組織設立的專業(yè)診療機構(gòu)，位于北京天竺綜保區(qū)內(nèi)的綠地自由港大廈三層。這也是在北京建立的首個主要面向罕見病患者群體的專業(yè)診療機構(gòu)。開診首日，從全國各地趕來的21名患者接受了面診。

　　“我們是從山西來的，孩子患有高血氨癥，這是一種代謝疾病，需要長期吃藥，奶粉也只能使用特殊的醫(yī)學配方奶粉。”患者家長說。經(jīng)過專家的診療及用藥指導，診所的首張罕見病藥品處方開出，患者一家順利拿到了孩子治療所需的藥物。

　　2018年以來，國家衛(wèi)健委等多個部門聯(lián)合制定了兩批罕見病目錄，共收錄了207個罕見病病種，包括白化病、漸凍癥、天使綜合征、卟啉病等。“截至目前，207個罕見病目錄病種中僅92種有治療藥物獲批上市，仍有半數(shù)以上罕見病處于缺醫(yī)少藥的境地。”中國罕見病聯(lián)盟副理事長、北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚說。

　　2023年11月，國務院批復同意在北京天竺綜合保稅區(qū)建立罕見病藥品保障先行區(qū)，探索進口未在國內(nèi)注冊上市的罕見病藥品由特定醫(yī)療機構(gòu)指導使用。這一先行區(qū)的建立，為罕見病患者的求醫(yī)用藥提供了新的解決路徑。

　　隨著這項試點工作的推進，在上藥科園貿(mào)易的庫房里，首批用于治療軟骨發(fā)育不全的罕見病藥品伏索利肽已完成保稅備貨入庫，即將進入臨床應用。“這是目前唯一可用于治療兒童軟骨發(fā)育不全的特效藥物，在美國和歐盟已經(jīng)上市，暫未在境內(nèi)上市。未來，這款藥品將從天竺綜保區(qū)走向醫(yī)院，解決孩子們的用藥難。”上藥科園貿(mào)易負責人說，目前藥品庫房內(nèi)已開辟了罕見病藥品和臨床急需藥品的專用區(qū)域，為更多罕見病藥品的保稅進口做好準備。

　　今年2月29日，北京首都機場臨空經(jīng)濟區(qū)管委會與中國罕見病聯(lián)盟簽署戰(zhàn)略合作協(xié)議，雙方將共同努力推動建設罕見病藥品保障先行區(qū)。“北京罕萌診所”正是雙方合作的一項重要成果。

　　“未來，我們將在國內(nèi)率先探索罕見病領域的‘共享醫(yī)療’模式，構(gòu)建‘診所+若干頂級醫(yī)生團隊+患者’的診療體系。”罕萌診所相關負責人表示，診所將定期組織不同領域罕見病專家團隊的多學科綜合診治、義診活動和專業(yè)咨詢活動。

　　據(jù)《北京晚報》