倩倩（化名）是一名苯丙酮尿癥患兒，這是一種遺傳代謝罕見(jiàn)病，因?yàn)榛純后w內(nèi)缺乏某種酶，導(dǎo)致無(wú)法代謝普通飲食，需要吃特制食品。倩倩出生后通過(guò)新生兒遺傳代謝病篩查，明確了病情，通過(guò)飲食干預(yù)等措施，避免神經(jīng)受到損害，和正常兒童一樣健康長(zhǎng)大。

　　“出生缺陷三級(jí)防治體系在罕見(jiàn)病預(yù)防方面，有一定效果。”張彤介紹，第一道防線是通過(guò)婚前體檢、孕前遺傳病風(fēng)險(xiǎn)排查等手段防止遺傳性罕見(jiàn)病發(fā)生；第二道防線是通過(guò)孕期的產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和干預(yù)，阻止遺傳性罕見(jiàn)病患兒的出生；第三道防線是開(kāi)展新生兒篩查，對(duì)已出生的罕見(jiàn)病患兒早診早治。倩倩能夠出生后就明確病情，就是第三道防線在起作用。

　　目前，聊城市婦幼保健院開(kāi)展了單基因隱性遺傳病攜帶者篩查，這是出生缺陷防治體系的第二道防線。單基因遺傳病是指由單個(gè)基因突變導(dǎo)致的疾病，如耳聾、白化病、血友病、脊髓性肌萎縮癥等。如果夫妻雙方都是某種單基因遺傳病致病基因的攜帶者，雖然自身沒(méi)有臨床表現(xiàn)，但可能會(huì)將致病基因傳給后代，導(dǎo)致后代發(fā)病。因此，單基因隱性遺傳病攜帶者篩查對(duì)產(chǎn)前診斷有很大幫助。

　　很多罕見(jiàn)病是孩子成長(zhǎng)過(guò)程中發(fā)病的，這要求家長(zhǎng)要注意孩子發(fā)育情況，可以定期做兒保檢查了解孩子與同齡兒童的差距。“家長(zhǎng)看孩子總帶著一層濾鏡，覺(jué)得孩子這好那好，我們作為醫(yī)生就是打破這層濾鏡。”張彤曾接診一名發(fā)育遲緩的患兒，當(dāng)時(shí)患兒1歲不會(huì)爬、不會(huì)站，家長(zhǎng)認(rèn)為孩子“大大就好了”，但張彤發(fā)現(xiàn)孩子存在特殊面容、頭型發(fā)育異常，哭鬧時(shí)肌緊張?jiān)鰪?qiáng)。染色體核型和拷貝數(shù)變異檢測(cè)等檢查結(jié)果，提示患兒存在22號(hào)染色體微重復(fù)和微缺失。經(jīng)過(guò)10個(gè)月的康復(fù)，患兒可以獨(dú)立行走。

　　每年2月的最后一天，是國(guó)際罕見(jiàn)病日。今年國(guó)際罕見(jiàn)病日的主題是“關(guān)注‘罕見(jiàn)’、點(diǎn)亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。2月29日，張彤和同事們?cè)诹某鞘袐D幼保健院中心院區(qū)組織了罕見(jiàn)病日義診，普及罕見(jiàn)病知識(shí)，讓更多人認(rèn)識(shí)、了解罕見(jiàn)病。“多一個(gè)人了解，多一個(gè)人關(guān)注，這些患兒就有更多的機(jī)會(huì)。”張彤說(shuō)。